Een belangrijk gesprek over deze erfelijke aandoening

Een gids voor hoe u erfelijke ATTR (hATTR)-amyloïdose met uw familieleden kunt bespreken

 

 

Of uw familieleden met hATTR-amyloïdose zijn gediagnosticeerd of alleen u, het besluit om met uw familie te praten is een belangrijke eerste stap in het bewustwordingsproces. Informeer uw familie over hATTR-amyloïdose, zodat zij elk een onderbouwde, gezondheidsbewuste keuze kunnen maken voor hun toekomst. Nu is het moment om een gesprek aan te gaan.

hATTR-amyloïdose is een ernstige aandoening en het kan lastig zijn om een gesprek met uw familieleden aan te gaan.

De eerste stappen voor het aangaan van een gesprek

Zorg dat u geïnformeerd benthoe meer u over hATTR-amyloïdose weet, hoe meer u de vragen van uw familieleden kunt beantwoorden en hoe beter u bent voorbereid op uw aandoening. Gebruik de informatie op deze website om u bekend te maken met de verschillende aspecten van deze aandoening.

Leg uit dat hATTR-amyloïdose erfelijk isbenadruk de erfelijke aard van deze aandoening, zodat uw familieleden begrijpen dat de aandoening ook van invloed kan zijn op hen.

Stelt u zich het volgende eens voor: Een familielid kan de genmutatie overerven, maar dit betekent niet dat deze persoon hATTR-amyloïdose ontwikkelt. Dit feit kunt u gebruiken bij het bespreken van het erfelijke aspect van de aandoening.

Beschrijf de verschillende symptomenhelp uw familie begrijpen dat hATTR-amyloïdose van invloed kan zijn op orgaansystemen, waaronder de zenuwen, het hart en het maag-darmkanaal, en dat de symptomen per patiënt verschillen, zelfs binnen de familie. U kunt ze ook vertellen dat de symptomen verschillen, maar dat sommige families wel een patroon van symptomen zien ontwikkelen. De leeftijd waarop de eerste symptomen verschijnen, kan variëren en loopt van halverwege de 20 tot halverwege de 60. Deze feiten kunnen uw familieleden helpen een open blik te houden over het herkennen van symptomen in hun eigen geschiedenis.

Informeer over de kans op een verkeerde diagnoseleg uit dat bij hATTR-amyloïdose vaak verkeerde diagnoses worden gesteld, omdat de symptomen vergelijkbaar zijn met die van andere aandoeningen. Het kan familieleden helpen de tekenen van deze aandoening te kennen, zodat zij symptomen eerder herkennen en hun zorgverlener een juiste diagnose kan stellen.

Bespreek de diagnosemoedig uw familieleden aan om hun zorgverlener in te lichten over de aanwezigheid van hATTR-amyloïdose in de familie en over welke volgende stappen zijn aanbevolen.

Plan vooruit—maak een lijst van de onderwerpen en punten die u tijdens het gesprek wilt bespreken. Als u zich daar op uw gemak bij voelt, kunt u hierin punten over uw persoonlijke ervaring met hATTR-amyloïdose opnemen. Dit kan helpen het gesprek nuttig en informerend te maken.

Begin met de basis—u kunt het gesprek eenvoudig beginnen door te zeggen "Ik wil graag met u praten over mijn aandoening.". U kunt de toon van het gesprek verbeteren door informatie te delen waarvan u denkt dat deze nuttig is voor uw familielid. U kunt bijvoorbeeld praten over uw eerste symptomen, de zorgverlener waar u heen ging, hoe de diagnose is gesteld (en of deze eerst verkeerd was) en hoe u omgaat met de aandoening.

Verwacht vragen—het kan nuttig zijn de vragen op te schrijven die u hebt gesteld toen u voor het eerst de diagnose hATTR-amyloïdose kreeg. Dit kan uw familieleden een idee geven van de vragen die ze aan hun eigen zorgverlener kunnen stellen. Elke persoon reageert anders op uw verhaal. Het is belangrijk om rekening te houden met verschillende standpunten/situaties.

Praat met kinderen—Het kan lastig zijn om hATTR-amyloïdose met kinderen te bespreken en u kunt uzelf aanvragen of en wanneer u dit gesprek moet houden. Hier volgen een aantal manieren over hoe u het gesprek met een kind kan aangaan:

"Ik heb nieuws. We weten nu wat er met papa aan de hand is."
"Hoe voel je je nu? Het is oké om bang of boos te zijn of iets anders. Ik ben ook verdrietig en een beetje bang."

Het is belangrijk om open te zijn tegen uw kinderen en hen aan te moedigen vragen te stellen.

Uw familieleden tot actie aanzetten

Moedig ze aan hun zorgverlener te raadplegen of er nou wel of niet symptomen bij uw familieleden zijn opgetreden, het is een goed idee dat ze met hun zorgverlener gaan praten en hen informeren over deze aandoening en de impact ervan op de familie. Samen kunnen ze een actieplan opstellen en de volgende stappen bespreken.

U kunt voor uw familie de belangrijkste bron zijn van informatie over erfelijke ATTR (hATTR)-amyloïdose —Het kan voor sommige familieleden fijn zijn te weten dat u hen tijdens hun traject met hATTR-amyloïdose zal steunen. Het kan de hele familie helpen steun bij elkaar te vinden, zodat elk familielid in de toekomst onderbouwde beslissingen kan nemen.

Referenties:

Hanna M, Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.
Damy T, J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2):117-127.
Hawkins PN, Ann Med. 2015;47(8):625-638.
Conceição I, J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.
Mohty D, Arch Cardiovasc Dis. 2013;106(10):528-540.
Shin SC, Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.
Ando Y, Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
Coelho T, Curr Med Res Opin. 2013;29(1):63-76.
Adams D, Curr Opin Neurol. 2016;29(Suppl 1):S14-S26.
Ruberg FL, Circulation. 2012;126(10):1286-1300.
Sekijima Y, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036-1043.