Erfelijke ATTR (hATTR) amyloïdose—een familie-aandoening
hATTR-amyloïdose wordt door familieleden aan elkaar doorgegeven en is een autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat een persoon slechts één exemplaar van het getroffen gen van één ouder hoeft te erven om de aandoening te ontwikkelen.
Er zijn meer dan 120 verschillende TTR-genmutaties* aangetroffen
- De meest voorkomende mutatie is Val30Met. Personen met deze mutatie worden vaak in eerste instantie getroffen door polyneuropathie
- Één andere mutatie, Val122Ile, komt veel voor bij personen die in eerste instantie worden getroffen door cardiomyopathie * mutaties kunnen per land of regio verschillen
Een familie die leeft met hATTR-amyloïdoseGenen bevinden zich in structuren die chromosomen worden genoemd. Ieder persoon bevat twee exemplaren van het TTR-gen, één overgeërfd van elke ouder. Wanneer één ouder drager is van een autosomaal dominante mutatie, heeft elk kind een kans van 50% om die mutatie over te erven.
Een familielid kan het TTR-gen met één mutatie overerven, maar als iemand de mutatie heeft, betekent dit niet dat deze persoon hATTR-amyloïdose ontwikkelt. Als u een vraag heeft, neem dan contact op met uw zorgverlener.
Symptomen kunnen behoorlijk verschillen tussen personen met hATTR-amyloïdose
In uw familie kan elk persoon die de aandoening ontwikkelt andere symptomen ervaren, zelfs als hij of zij dezelfde mutatie heeft.
Hoewel hATTR-amyloïdose een erfelijke aandoening is, kunnen sommige families zich niet bewust zijn van een historie van de aandoening in hun familie.
Referenties:
Hanna M, Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.
Damy T, J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2):117-127.
Hawkins PN, Ann Med. 2015;47(8):625-638.
Rowczenio DM, Hum Mutat. 2014;35(9):E2403-2412.
Sekijima Y, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036-1043.
Ando Y, Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
