Erfelijke ATTR (hATTR) amyloïdose—een familie-aandoening
hATTR-amyloïdose wordt door familieleden aan elkaar doorgegeven en is een autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat een persoon slechts één exemplaar van het getroffen gen van één ouder hoeft te erven om de aandoening te ontwikkelen.
Er zijn meer dan 120 verschillende TTR-genmutaties* aangetroffen
- De meest voorkomende mutatie is Val30Met. Personen met deze mutatie worden vaak in eerste instantie getroffen door polyneuropathie
- Één andere mutatie, Val122Ile, komt veel voor bij personen die in eerste instantie worden getroffen door cardiomyopathie * mutaties kunnen per land of regio verschillen

Referenties:
Hanna M, Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.
Damy T, J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2):117-127.
Hawkins PN, Ann Med. 2015;47(8):625-638.
Rowczenio DM, Hum Mutat. 2014;35(9):E2403-2412.
Sekijima Y, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036-1043.
Ando Y, Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.